易栓癥是由于遺傳性或獲得性的抗凝蛋白、凝血因子、纖溶蛋白等缺乏，或者存在獲得性危險因素，而導(dǎo)致高血栓形成傾向。易栓癥患者易形成深靜脈血栓( Deep Vein Thrombosis DVT) 以及肺栓塞( Pulmonary Embolism PE) ，兩者可統(tǒng)稱為靜脈血栓栓塞( Veinous Thromboembolism VTE) 。易栓癥分為遺傳性和獲得性兩種，兩類因素可有交叉影響。
 易栓癥的診斷
（一）遺傳性易栓癥的診斷
1、遺傳性易栓癥危險因素
凝血因子Ｖ基因Leiden突變、凝血酶原基因G20210A突變、亞甲基四氫葉酸還原酶
（methylenetetrahyrofolate reductase，MTHFR）基因C677T突變、蛋白Ｓ（Protein S，PS）、蛋白Ｃ（Protein C，PC）和抗凝血酶（AT） 缺陷、纖溶酶原激活物抑制物-１（fibrinolytic enzyme activationinhibitor-1,PAI-1）的突變等。
2、遺傳性易栓癥實驗室檢查
抗凝蛋白缺陷是中國人群最常見的遺傳性易栓癥，建議篩查的檢測項目包括抗凝血酶、蛋白C和蛋白s的活性。存在抗凝蛋白活性下降的個體，有條件時應(yīng)進(jìn)行相關(guān)抗原水平的測定，明確抗凝蛋白缺陷的類型。脂蛋白ａ水平、血型檢查。脂蛋白ａ（Lpa）可抑制纖溶酶原與細(xì)胞表面的結(jié)合，減少纖溶酶的生成，使凝塊溶解受抑。它還滅活組織因子途徑抑制物（TFPI），從而增強組織因子介導(dǎo)的凝血活性。目前認(rèn)為，非O型血是VET的獨立危險因素，靜脈血栓的危險性比Ｏ型者高２～４倍。其機制可能與非Ｏ型者凝血因子ｖＷＦ和ＦⅧ水平升高有關(guān)。因子V 基因Leiden 突變（活化蛋白C抵抗癥）、凝血酶原 20210A 突變，發(fā)生率較低，一般不列為常規(guī)檢查或篩查項目。
上述檢測未發(fā)現(xiàn)缺陷的VTE患者，建議進(jìn)一步檢測亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）基因突變（血漿同型半胱氨酸增高癥患者），凝血。酶調(diào)節(jié)蛋白（TM）基因突變、肝素輔因子Ⅱ、纖維蛋白原基因突變、因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ、纖溶酶原活性、組織型纖溶酶原激活物(t-PA)水平、纖溶酶原活化抑制物-1(PAI--1)基因和組織因子途徑抑制物（TFPI）基因等。
3、遺傳性易栓癥的易發(fā)人群
（１）發(fā)病時年齡較輕的患者(＜50歲)；（２）有靜脈血栓栓塞家族史者，尤其是一線親屬較年輕時發(fā)生靜脈血栓栓塞；（３）復(fù)發(fā)性不良妊娠(流產(chǎn)、胎兒發(fā)育停滯、死胎等)；（４）圍產(chǎn)期或口服避孕藥、雌性素替代療法后發(fā)生血栓形成者；（５）新生兒發(fā)生內(nèi)臟血栓、暴發(fā)性紫斑、皮膚出血性壞死者；（６）罕見部位的靜脈血栓栓塞，如腦、肝、腸系膜或腎靜脈血栓者；（７）特發(fā)性或復(fù)發(fā)性靜脈血栓栓塞患者；（８）服用華法林抗凝治療時，發(fā)生血栓形成者或皮膚壞死者。
上述人群患遺傳性血栓癥的可能性較大,注意做遺傳性易栓癥實驗室檢查項目篩查。在惡性腫瘤和復(fù)發(fā)的VET患者中，鑒于其長期持續(xù)的抗凝治療，不建議進(jìn)行檢測。
4、遺傳性易栓癥實驗檢測的時機
（1）在靜脈血栓事件的急性期可因抗凝蛋白消耗，出現(xiàn)抗凝蛋白水平的短暫下降，故不推薦在VTE急性期進(jìn)行抗凝蛋白活性水平的檢測；（2）肝素抗凝治療可能會干擾抗凝血酶活性的檢測結(jié)果，建議停用肝素24 h以上進(jìn)行檢測；（3）華法林抗凝治療常伴有蛋白C和蛋白S活性水平的下降，蛋白C和蛋白S活性的檢測應(yīng)在完成口服抗凝治療，停用華法令至少2周以后進(jìn)行。
另外，抗凝蛋白活性水平的檢測還易受其他獲得性因素(包括生理性因素)的影響，可能出現(xiàn)一過性降低，因此，不應(yīng)僅憑一次實驗室檢測的結(jié)果確診遺傳性抗凝蛋白缺陷。
（二）、獲得性易栓癥的診斷
1、獲得性易栓癥的病因及誘發(fā)因素
（1）抗磷脂綜合征；（2）惡性腫瘤；（3）骨髓增殖性腫瘤；（4）后天獲得性凝血因子水平升高；（5）獲得性抗凝蛋白缺乏；（6）糖尿??；（7）腎病綜合征；（8）陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥等。
獲得性易栓癥誘發(fā)因素：（1）中長期制動；（2）靜脈曲張/血栓性靜脈炎；（3）手術(shù)/創(chuàng)傷；（4）深靜脈導(dǎo)管；（5）妊娠等。
2、獲得性易栓癥的實驗檢查
（1）抗磷脂綜合征：建議具有下列情況的患者接受抗磷脂抗體檢測：①無明確誘發(fā)因素的特發(fā)性VTE；②多次發(fā)生病理妊娠(流產(chǎn)、胎兒發(fā)育停滯、死胎等)；③年齡<50歲的缺血性腦卒中；④血栓事件伴不能解釋的血小板減少和(或)體外依賴磷脂的凝血試驗(如APTF、PT)凝固時問延長?？沽字贵w檢測包括狼瘡抗凝物(LA)、抗心磷脂(aCL)抗體和抗β糖蛋白I(32-GP I)抗體。LA的檢測應(yīng)在抗凝治療前或停用口服抗凝藥至少l周后進(jìn)行?？沽字贵w作為抗磷脂綜合征的診斷條件之一，應(yīng)至少一項抗磷脂抗體兩次檢測陽性，且兩次檢測至少間隔12周。
（2）惡性腫瘤：不推薦在VTE患者進(jìn)行撒網(wǎng)式的腫瘤篩查，僅在病史、體格檢查及輔助檢查提示有腫瘤可能性時，再進(jìn)行腫瘤排查。
（3）骨髓增殖性腫瘤：目前推薦腹腔內(nèi)臟靜脈血栓形成(如布加綜合征、門靜脈血栓等)的患者篩查JAK2 V617F基因突變，除外早期的真性紅細(xì)胞增多癥或原發(fā)性血小板增多癥。
值得注意的是，遺傳性易栓癥和獲得性易栓癥可有交叉影響，在誘發(fā)因素的作用下導(dǎo)致VET的發(fā)生或動脈血栓栓塞的發(fā)生。